Ученые разработали метод генетического тестирования, позволяющий прогнозировать течение опасного сердечного заболевания, которое может привести к внезапной смерти.
Результаты исследования опубликованы в научном журнале Nature Genetics.
Гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП) - сердечное заболевание, характеризующиеся утолщением сердечной мышцы, - называют тихим убийцей или бомбой замедленного действия, так как оно часто протекает бессимптомно. Но если его своевременно не выявить и не лечить, оно может вызвать внезапную смерть от остановки сердца даже у молодых людей. В частности, это одна из самых частых причин гибели молодых спортсменов.
Заболевание условно относят к наследственным, потому что его вызывают редкие генетические дефекты - мутации генов, кодирующих синтез сократительных белков миокарда. В то же время ученые до сих пор не могли понять, почему у одних членов семьи, имеющих характерные мутации, оно развивается, а у других нет, и почему у некоторых людей без этих мутаций все же иногда отмечается ГКМП.
Исследователи из Оксфордского университета сравнили ДНК 2780 человек с ГКМП и 47 486 человек без ГКМП и обнаружили разные типы генетических изменений в ДНК людей с гипертрофической кардиомиопатией.
Оказалось, что ГКМП могут вызывать как редкие наследственные генетические мутации, так и общие варианты мутаций. Последние не передаются по наследству и представляют меньшую опасность для самого носителя.
фото - Гипертрофическую кардиомиопатия