Генетический тест на определение мутации генов BRCA1 и BRCA2 – относительно новый вид диагностики склонности к возникновению рака груди и яичников, который предлагает современная медицина. Этот анализ можно сделать и в Украине, в частности – в клинике ISIDA. (https://isida.ua/)
Генетиками установлено, что генетическая мутация, наличие которой в организме человека может привести к возникновению онкопатологии, передается по наследству: около 5-10% всех видов рака у человека, согласно данным медицинской статистики, являются генетически-обусловленными.
Так, к 70 годам при наличии мутации в генах BRCA1 и/или BRCA2 риск возникновения у женщин рака груди возрастает до 87%, рака яичников – до 44%. Для сравнения: риск возникновения рака молочной железы в общей популяции составляет 12%, рака яичников – 1,3%.
Знание о наличии мутации в генах, ответственных за возникновение онкопатологии, имеет и другое практическое значение: если у человека-носителя мутации был диагностирован рак, риск возникновения другой онкопатологии значительно возрастает.
Так, в течение 20 лет после первой диагностики онкопатологии в одной груди, около 40% женщин, которые унаследовали вредную мутацию BRCA1, и около 26% женщин, которые унаследовали BRCA2-мутацию, имеют риск развития рака в другой груди.
Секвенирование генов BRCA1,2 позволяет вовремя принять меры и предупредить развитие онкопатологии.
Чем опасны мутации в генах BRCA1,2
Основной целью проведения генетического анализа на определении мутации в генах BRCA1 и BRCA2 является определение склонности женщины к возникновению рака груди и/или яичников. Однако генетики предупреждают: мутации в генах BRCA1 и BRCA2 увеличивают также риск возникновения рака фаллопиевых труб и перитонеального рака. Возрастает также риск развития рака поджелудочной железы, причем эта угроза касается не только женщин, но и мужчин. Кстати, мутации гена BRCA2 опасны не только для женщин, но и для мужчин: у мужчин наличие такой мутации значительно повышает риск возникновения рака простаты.
Некоторые мутации в BRCA2 (известные как FANCD1), если они унаследованы от обоих родителей (патогенная мутация BRCA1 или BRCA2 может быть передана ребенку как матерью, так и отцом – риск передачи составляет 50%), могут вызвать редкую форму анемии Фанкони, а также развитие острой миелоидной лейкемии. Аналогично, некоторые мутации в BRCA1 (известные как FANCS), если они унаследованы от обоих родителей, могут вызвать другой подтип анемии Фанкони.
Как проводится генетический анализ
Чтобы пройти генетический анализ на гены BRCA1,2, необходимо просто сдать кровь. Получив отрицательные результаты анализа, Вы можете быть уверены в том, что у Вас нет наследственной генетической предрасположенности к возникновению рака молочной железы и/или рака яичников. Если же генетический анализ покажет, что в Ваших генах или генах Вашего ребенка есть мутации, знайте – у современной медицины есть достаточно средств для того, чтобы помочь Вам избежать онкологического заболевания. Правильно выстроенный с помощью врача образ жизни, постоянный мониторинг состояния здоровья, при необходимости – профилактические хирургические вмешательства и химиопрофилактика помогут Вам избежать онкозаболевания.
Где можно сделать генетический анализ
К сожалению, генетический анализ, который позволяет дать ответ, есть ли у человека генетически-обусловленная склонность к возникновению онкозаболевания, можно сделать далеко не в каждой клинике Украины. Для проведения этого анализа необходимо иметь современное медицинское оборудование, а также – специалистов, профессиональный уровень которых позволяет делать этот анализ на высоком уровне достоверности.
Клиника ISIDA имеет более чем 26-летний опыт работы в сфере репродуктивного здоровья человека. При проведении программ ВРТ (вспомогательные репродуктивные технологии), в частности – различных видов ЭКО, наличие в команде высокопрофессиональных генетиков является одним из главных условий высокой результативности работы клиники. Так, Кременска Юлия Валерьевна,
заведующая Генетическим лабораторным центром клиники ISIDA, имеет научную степень кандидата биологических наук, защита ее международной диссертации проходила в Токийском Университете (Япония). Юлия Кременска имеет опыт работы в качестве научного сотрудника в ведущих лабораториях мира (Токийский Университет, Япония; Агентство Технологий, Науки и Исследований, A*STAR, Сингапур). Высоким профессиональным уровнем обладают также и другие сотрудники Генетического лабораторного центра клиники ISIDA.
