Если у вашего ребенка гемофилия

Вернуться к списку
10 октября 2018
фото - конференция по гемофилии

Современная диагностика, методы лечения и реабилитации при гемофилии , проблемы, с которыми сталкиваются такие пациенты– главные вопросы, которым была посвячена пресс-конференция, которая прошла 8 октября.

Гемофилия – болезнь, при которой кровь не сворачивается должным образом. Это означает, что для заживления такому больному требуется больше времени, чем другие людям. И даже незначительный порез, царапина или другая травма может привести к тому, что человек с гемофилией буквально истечет кровью.

Виды и причины гемофилии

В организме людей с гемофилией недостает определенного белка, который помогает формироваться сгусткам крови (тромбам), в норме «запечатывающим» раны. По дефицитному белку, или фактору свертывания гемофилию разделяют на два типа:

  1. при гемофилии A, наиболее часто встречающемся типе (~80%), не хватает фактора VIII.
  2. при гемофилии B нормальная свертываемость крови отсутствует из-за дефицита фактора IX. Это менее распространенный тип гемофилии (~20%).

Причины гемофилии – в наследственности: большинство людей наследуют это заболевание от своей матери, которая является носителем дефектного гена. Однако, хоть и редко, соответствующий ген изменяется (мутирует) еще до рождения, и тогда также развивается гемофилия. Конечно, узнать об этом сразу нельзя.

Настораживающие симптомы

В первые 6 месяцев жизни младенцы обычно не падают или не сталкиваются с окружающими предметами, поэтому ранняя диагностика относительно мало возможна. Обычно родители начинают замечать проблемы, как только ребенок становится более активным, начинает ползать. При первых попытках изучения окружающего мира он получает первые ушибы и порезы.

При гемофилии у маленького ребенка могут отмечаться:

  • носовые кровотечения без видимых причин
  • большая потеря крови от мелких порезов
  • длительное кровотечение во рту от укуса или после выпадения \ удаления зуба
  • кровотечение после травмы, которое возобновляется уже после остановки
  • кровь в моче или стуле
  • массивные синяки.

В целом, синяки и длительное кровотечение, возникающее даже при небольших травмах, должны вызвать у родителей подозрение на гемофилию и стать поводом для обращения к врачу.

Врачу потребуется знать обстоятельства, при которых у ребенка возникли ушибы, синяки или кровотечение, время продолжительности кровотечения; информация о том, принимает ли ребенок какие-либо лекарства, а также имеются ли у него какие-либо заболевания. Врач также должен выяснить, есть ли у кого-либо проблемы с кровотечениями или свертываемостью крови из родителей и генетических родственников.

Установление диагноза гемофилии

Чтобы установить диагноз, необходимо провести несколько анализов крови

  • Общий анализ крови – он даст врачам важную информацию количестве основных кровяных клеток.
  • Протромбиновое время и активированное частичное тромбопластиновое время – оба этих теста показывают, сколько времени требуется для образования сгустка крови.
  • Определение активности фактора VIII и фактора IX – эти показатели укажут на дефицит важных факторов свертывания крови.

Гемофилия: лечение и профилактика

Не существует таких лекарств, которые могли бы избавить от гемофилии раз и навсегда. Однако сегодня эту болезнь вполне можно контролировать так, чтобы ваш ребенок получил возможность наслаждаться активной жизнью.

Детям (и взрослым тоже) с гемофилией проводится заместительная терапия: посредством внутривенных инъекций пациент получает недостающий фактор свертывания. Частота введения препаратов и их доза различается. Если у вашего ребенка тяжелая гемофилия, ему может потребоваться регулярное лечение, чтобы эффективно предотвратить кровотечение. В более легких случаях ему может потребоваться только терапия по требованию, когда антигемофильные препараты вводят лишь тогда, когда необходимо остановить кровотечение после его начала.

Как правило, заместительную терапию проводят в медицинском учреждении. Важно вовремя и полностью проходить профилактическое лечение, в противном случае такие пациенты становятся инвалидами вследствие накапливающихся поражений суставов.

Помимо этого в группе риска находятся пациенты с ингибиторной гемофилией, организм которых не «воспринимает» препараты с факторами свертывания. При наиболее распространенном типе гемофилии А с этим осложнением сталкивается около 20-30% пациентов.

К счастью, в 2108 году стал доступен новый препарат, который решает проблему больных ингибиторной гемофилией А, а также облегчает процесс профилактического лечения всем пациентам с гемофилией А.

Это революционное средство называется Hemlibra®: при попадании в организм, оно восстанавливает процесс свертывания крови, имитируя действие фактора VIII. Таким образом риск кровотечений существенно снижается, ведь процесс свертывания крови восстанавливается.

Использование препарата Hemlibra® также значительно облегчает процесс лечения, ведь он не требует внутривенного введения – это средство вводится подкожно, причем всего один раз в неделю. Этого достаточно, чтобы обеспечить эффективную профилактику кровотечений у пациентов с гемофилией А, вне зависимости от наличия ингибиторов фактора VIII.

  1. https://www.webmd.com/a-to-z-guides/hemophilia-a#2
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29220854
  3. https://www.hemlibra.com/patient/about-hemlibra/how-to-inject-hemlibra.html
О проекте
Список меднаправлений находится на главной странице. С этого раздела посетители начинают поиск необходимой информации. Здесь размещены клиники, болезни, лаборатории, диагностические центры, статьи.
© Medicina.ua 2005—2024. Все права защищены.
 
Авторизация
Логин
Пароль

Для чего нужна регистрация?

Если Вы — посетитель, регистрация на портале позволит Вам создать свою персональную страницу с различными сервисами, с которой смогут ознакомиться врачи. А сейчас после регистрации Вам доступно создание новых тем и активное участие в обсуждении на форуме.

Если Вы — врач, то после регистрации Вы сможете консультировать посетителей портала, а также найти потенциальных пациентов.

Для добавления вопроса в разделе «Консультация» регистрация не требуется.