Синдром Мартина-Белл (синдром Эскаланте, синдром ломкой Х-хромосомы) - генетическое заболевание, связанное с повреждением гена FMRP. В результате нарушается нормальная деятельность нервной системы, без лечения прогрессирует умственная отсталость. Болезнь сопровождается эндокринными нарушениями, избыточным весом, пролапсом митрального клапана, сколиозом.
Как и синдром Дауна, заболевание пока не поддается полному излечению, но израильским специалистам удалось найти методы для облегчения симптомов и стабилизации состояния больного. В Первом медицинском центре Тель-Авива лечением пациентов с синдромом Мартина-Белл занимается отделение генетики. Врачи применяют комплекс инновационных методик, используют лекарственные препараты последнего поколения, позволяющие контролировать болезнь.
Симптомы заболевания
Мальчики с синдромом Мартина-Белл рождаются крупными (4-5 кг) и с аномальным увеличением яичек, хотя эндокринные отклонения при этом отсутствуют. Позже синдром проявляется нарушением речи, отставанием в интеллектуальном развитии, агрессивностью. Возможны проявления аутизма, шизофрении и олигофрении. Другие симптомы болезни:
- гипорефлексия,
- гипотония мышц,
- нарушение координации,
- бледность кожных покровов,
- пигментация волос и радужки глаз,
- крупный подбородок, большие уши, слишком широкий лоб,
- гинекомастия у мужчин.
Методы диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы
От точной ранней диагностики зависит эффективность лечения заболевания. В Первом медицинском центре Тель-Авива скрининг на выявление заболевания проходят все женщины в первом триместре беременности. Дефект гена Х-хромосомы обнаруживают при ДНК-анализе крови или методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с выявлением повторностей тринуклеотидов ЦГГ в ДНК. В 12-недельном сроке беременности выполняется анализ ворсинок хориона плода, который может подтвердить или опровергнуть диагноз.
После рождения ребенка диагностика может включать:
- МРТ,
- электроэнцефалографию,
- саузерн-блоттинг (исследование с расщеплением ДНК и молекулярное исследование Х-хромосомы),
- цитогенетический анализ лимфоцитов.
Методы лечения синдрома в клинике
Врожденную умственную отсталость, развившуюся в результате дефекта гена, полностью скорректировать невозможно. Для стабилизации состояния больного, уменьшения выраженности симптоматики, улучшения вербальной памяти, поведенческих функций и способности к социализации врачи Первого медицинского центра Тель-Авива комбинируют несколько методов:
- медикаментозное лечение состоит в назначении психотропных средств, ингибиторов обратного захвата серотонина, препаратов с литиевой основой, антагонистов глутаминовых рецепторов,
- когнитивно-поведенческая терапия, психокоррекция, занятия с логопедом - эффективный способ помочь больному адаптироваться в социуме, повысить интеллектуальные способности,
- пластические операции для устранения значительных внешних дефектов,
- физиотерапия для купирования неврологических проявлений болезни.
Врачи Первого медицинского центра Тель-Авива продолжают поиск эффективных методов лечения синдрома Мартина-Белл и одни из первых применяют в практике передовые достижения мировой генетики и медицины. Поэтому пациенты клиники гарантированно получают первоклассное современное лечение этого серьезного недуга.