Значение генетических исследований в диагностике наследственных заболеваний

Вернуться к списку
19 ноября 2021

Генетика — обширная наука, которая раскрывает перед медициной новые возможности каждый год. Ее раздел — генетика человека — специализируется на исследовании наследственных заболеваний и качественных характеристик организма.

Когда важны генетические исследования

Планирование беременности стоит начать с генетического исследования. Лабораторная диагностика и консультация врача-генетика проводятся и в случае, когда женщина уже вынашивает ребенка. И это не единственный вариант, когда диагностика помогает определить наследственные проблемы и повлиять на течение таких заболеваний.

Лаборатория DIAGEN в Киеве специализируется на генетических исследованиях и предлагает методики, которые используются впервые в Украине. Сдать анализ рекомендуется в таких случаях:

  • генетический скрининг на риски при беременности (MTHFR 2 полиморфизмы, MTRR, MTR, F2, F5, F7), код 10307 — лаборатория DIAGEN выполняет это исследование;
  • хронические или наследственные патологии у одного из родителей;
  • рождение ребенка с генетическими отклонениями в семейном анамнезе;
  • повторяющиеся выкидыши, замершие беременности;
  • планирование беременности в возрасте 40+;
  • получение неблагоприятного прогноза скрининга;
  • выявление пороков развития у плода;
  • длительное влияние токсических веществ или облучения.

Если в семейном анамнезе есть классические патологии, которые передаются от родителя к ребенку, через поколение или в любой другой очевидной последовательности, генетические исследования — это способ подтвердить диагноз и скорректировать лечение.

Какие патологии можно определить

Генетические исследования способны дать оценку носительства генов, характерных для разных наследственных патологий. В том числе, предрасположенность к таким заболеваниям:

  • муковисцидоз (поражение экзокринных желез);
  • фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислот);
  • синдром Жильбера (неправильный процесс преобразования билирубина);
  • рак молочных желез, яичников;
  • злокачественная опухоль простаты;
  • колоректальный рак;
  • эндометриоз;
  • бронхиальная астма;
  • кардиомиопатия;
  • ишемическая болезнь сердца;
  • гипертония и др.

Стоит заранее узнать о наличии такого гена, чтобы предпринять профилактические меры, сохранить качество жизни при проявлении наследственных заболеваний.

Методы диагностики

Современная лаборатория DIAGEN в Киеве располагает всеми передовыми молекулярно-генетическими методами:

ПЦР — используется для определения точечных мутаций и идентификации патогенов;

  • пиросеквенирование — позволяет определить сложные мутации и проводить количественный анализ;
  • NGS-секвенирование — позволяет определить одновременно большое количество генетических маркеров, полностью читать митохондриальный геном и геномы вирусов и бактерий.

Генетические исследования, дополненные современными технологиями, — это возможность предусмотреть возможные варианты патологических проявлений, предупредить их и повысить качество жизни.

О проекте
Список меднаправлений находится на главной странице. С этого раздела посетители начинают поиск необходимой информации. Здесь размещены клиники, болезни, лаборатории, диагностические центры, статьи.
© Medicina.ua 2005—2021. Все права защищены.
 
Авторизация
Логин
Пароль

Для чего нужна регистрация?

Если Вы — посетитель, регистрация на портале позволит Вам создать свою персональную страницу с различными сервисами, с которой смогут ознакомиться врачи. А сейчас после регистрации Вам доступно создание новых тем и активное участие в обсуждении на форуме.

Если Вы — врач, то после регистрации Вы сможете консультировать посетителей портала, а также найти потенциальных пациентов.

Для добавления вопроса в разделе «Консультация» регистрация не требуется.