Генетика — обширная наука, которая раскрывает перед медициной новые возможности каждый год. Ее раздел — генетика человека — специализируется на исследовании наследственных заболеваний и качественных характеристик организма.
Когда важны генетические исследования
Планирование беременности стоит начать с генетического исследования. Лабораторная диагностика и консультация врача-генетика проводятся и в случае, когда женщина уже вынашивает ребенка. И это не единственный вариант, когда диагностика помогает определить наследственные проблемы и повлиять на течение таких заболеваний.
Лаборатория DIAGEN в Киеве специализируется на генетических исследованиях и предлагает методики, которые используются впервые в Украине. Сдать анализ рекомендуется в таких случаях:
- генетический скрининг на риски при беременности (MTHFR 2 полиморфизмы, MTRR, MTR, F2, F5, F7), код 10307 — лаборатория DIAGEN выполняет это исследование;
- хронические или наследственные патологии у одного из родителей;
- рождение ребенка с генетическими отклонениями в семейном анамнезе;
- повторяющиеся выкидыши, замершие беременности;
- планирование беременности в возрасте 40+;
- получение неблагоприятного прогноза скрининга;
- выявление пороков развития у плода;
- длительное влияние токсических веществ или облучения.
Если в семейном анамнезе есть классические патологии, которые передаются от родителя к ребенку, через поколение или в любой другой очевидной последовательности, генетические исследования — это способ подтвердить диагноз и скорректировать лечение.
Какие патологии можно определить
Генетические исследования способны дать оценку носительства генов, характерных для разных наследственных патологий. В том числе, предрасположенность к таким заболеваниям:
- муковисцидоз (поражение экзокринных желез);
- фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислот);
- синдром Жильбера (неправильный процесс преобразования билирубина);
- рак молочных желез, яичников;
- злокачественная опухоль простаты;
- колоректальный рак;
- эндометриоз;
- бронхиальная астма;
- кардиомиопатия;
- ишемическая болезнь сердца;
- гипертония и др.
Стоит заранее узнать о наличии такого гена, чтобы предпринять профилактические меры, сохранить качество жизни при проявлении наследственных заболеваний.
Методы диагностики
Современная лаборатория DIAGEN в Киеве располагает всеми передовыми молекулярно-генетическими методами:
ПЦР — используется для определения точечных мутаций и идентификации патогенов;
- пиросеквенирование — позволяет определить сложные мутации и проводить количественный анализ;
- NGS-секвенирование — позволяет определить одновременно большое количество генетических маркеров, полностью читать митохондриальный геном и геномы вирусов и бактерий.
Генетические исследования, дополненные современными технологиями, — это возможность предусмотреть возможные варианты патологических проявлений, предупредить их и повысить качество жизни.