Три симптома, которые подтверждают, что у вас болезнь Помпе

Вернуться к списку
04 октября 2021

Болезнь Помпе - редкое генетическое заболевание, которое медленно прогрессирует на протяжении всей жизни человека.

Простыми словами - это заболевание мышц из-за скопления в них чрезмерного количества сложного сахара (гликогена). Патология влияет на функции мышечной ткани в области мышц ног и рук из-за чего людям трудно передвигаться и делать простые физические упражнения.

Совместно с экспертами образовательного портала rare-diseases.com.ua, мы опишем три симптома, определяющие недуг Помпе.

Слабость в мышцах

Первым и основным симптомом считается - слабость в мышцах тазобедренных и плечевых суставов, от чего пациент теряет устойчивость походки и ходит вразвалку. Прогрессирование болезни в детском возрасте не дает ребенку нормально развиваться - он падает при ходьбе, позвоночник искривляется.

При поражении мышц верхних конечностей человеку трудно поднимать предметы, руки над собой, мыть голову. Могут проявляться и внешние дефекты, а именно выступать крыловидные лопатки на спине. 

Утомляемость

Если диагноз поставлен во взрослом возрасте, главной причиной для обращения к врачу обычно становятся жалобы пациента на быструю утомляемость. Хотя до недавнего времени медики не выделяли этот симптом как признак болезни Помпе.

Проблемы с дыханием

Нейромышечная болезнь поражает и мышцу диафрагмы. По мере ее ослабления человеку становится труднее дышать, особенно во сне. Возникает апноэ - пауза в дыхании. Это может привести к утренней мигрени и перепадам настроения, которые человек никак не связывает с мышечной слабостью.

Еще при мышечной слабости возникает одышка, отличающаяся по характеру от одышки из-за избытка веса или физических нагрузок. Трудно дышать в положении лежа, появляется храп и спазматические вдохи, легкий кашель. В некоторых случая проблемы с дыханием проявляются раньше остальных симптомов.

В чем сложность постановки диагноза

Патологию вызывают два дефектных гена, которые ребенок наследует от обоих родителей. Вероятность передачи болезни - 25%. При этом родители не всегда болеют Помпе, а могут быть лишь носителями дефектной хромосомы.

Коварство заболевания в том, что проявляется оно в разном возрасте: с младенчества до старости. Средний возраст пациента с впервые установленным диагнозом - 20-50 лет.

Для точной диагностики этой болезни требуется много времени. Все потому что это редкий недуг - примерно 1 человек из 40 тысяч населения наследует дефектные гены от родителей, провоцирующие дефицит кислой альфа‐глюкозидазы (GAA), необходимого для расщепления гликогена фермента.

Сложность в определении диагноза состоит и в схожести основных симптомов с клиническими картинами других расстройств, а именно - мышечной дистрофии Дюшенна, болезни Верднига‐Хоффмана (спинальная атрофия).

Наиболее достоверным в диагностике является анализ активности фермента GAA.

Важно знать, течение и прогрессирование болезни Помпе отличается у разных пациентов. Если вы заметили подобную симптоматику у себя или кого-то из близких, незамедлительно обращайтесь к врачу.

О проекте
Список меднаправлений находится на главной странице. С этого раздела посетители начинают поиск необходимой информации. Здесь размещены клиники, болезни, лаборатории, диагностические центры, статьи.
© Medicina.ua 2005—2021. Все права защищены.
 
Авторизация
Логин
Пароль

Для чего нужна регистрация?

Если Вы — посетитель, регистрация на портале позволит Вам создать свою персональную страницу с различными сервисами, с которой смогут ознакомиться врачи. А сейчас после регистрации Вам доступно создание новых тем и активное участие в обсуждении на форуме.

Если Вы — врач, то после регистрации Вы сможете консультировать посетителей портала, а также найти потенциальных пациентов.

Для добавления вопроса в разделе «Консультация» регистрация не требуется.