Болезнь Помпе - редкое генетическое заболевание, которое медленно прогрессирует на протяжении всей жизни человека.
Простыми словами - это заболевание мышц из-за скопления в них чрезмерного количества сложного сахара (гликогена). Патология влияет на функции мышечной ткани в области мышц ног и рук из-за чего людям трудно передвигаться и делать простые физические упражнения.
Совместно с экспертами образовательного портала rare-diseases.com.ua, мы опишем три симптома, определяющие недуг Помпе.
Слабость в мышцах
Первым и основным симптомом считается - слабость в мышцах тазобедренных и плечевых суставов, от чего пациент теряет устойчивость походки и ходит вразвалку. Прогрессирование болезни в детском возрасте не дает ребенку нормально развиваться - он падает при ходьбе, позвоночник искривляется.
При поражении мышц верхних конечностей человеку трудно поднимать предметы, руки над собой, мыть голову. Могут проявляться и внешние дефекты, а именно выступать крыловидные лопатки на спине.
Утомляемость
Если диагноз поставлен во взрослом возрасте, главной причиной для обращения к врачу обычно становятся жалобы пациента на быструю утомляемость. Хотя до недавнего времени медики не выделяли этот симптом как признак болезни Помпе.
Проблемы с дыханием
Нейромышечная болезнь поражает и мышцу диафрагмы. По мере ее ослабления человеку становится труднее дышать, особенно во сне. Возникает апноэ - пауза в дыхании. Это может привести к утренней мигрени и перепадам настроения, которые человек никак не связывает с мышечной слабостью.
Еще при мышечной слабости возникает одышка, отличающаяся по характеру от одышки из-за избытка веса или физических нагрузок. Трудно дышать в положении лежа, появляется храп и спазматические вдохи, легкий кашель. В некоторых случая проблемы с дыханием проявляются раньше остальных симптомов.
В чем сложность постановки диагноза
Патологию вызывают два дефектных гена, которые ребенок наследует от обоих родителей. Вероятность передачи болезни - 25%. При этом родители не всегда болеют Помпе, а могут быть лишь носителями дефектной хромосомы.
Коварство заболевания в том, что проявляется оно в разном возрасте: с младенчества до старости. Средний возраст пациента с впервые установленным диагнозом - 20-50 лет.
Для точной диагностики этой болезни требуется много времени. Все потому что это редкий недуг - примерно 1 человек из 40 тысяч населения наследует дефектные гены от родителей, провоцирующие дефицит кислой альфа‐глюкозидазы (GAA), необходимого для расщепления гликогена фермента.
Сложность в определении диагноза состоит и в схожести основных симптомов с клиническими картинами других расстройств, а именно - мышечной дистрофии Дюшенна, болезни Верднига‐Хоффмана (спинальная атрофия).
Наиболее достоверным в диагностике является анализ активности фермента GAA.
Важно знать, течение и прогрессирование болезни Помпе отличается у разных пациентов. Если вы заметили подобную симптоматику у себя или кого-то из близких, незамедлительно обращайтесь к врачу.