фото - Муковисцидоз Заболеваемость
Среди генетических заболеваний, мусковисцидоз является одним из наиболее распространённых. В среднем из двадцати пяти человек, у одного обнаруживается наличие дефектного гена, что в принципе не отражается на состояние носителя в течении всей жизни. Развитие муковисцидоза у младенца вероятно лишь при наличии дефектного гена у обоих родителей.
Клиническая картина муковисцидоза
Проявления болезни не отличаются специфичностью. Так как заболевание имеет системный характер поражения, симптомы проявляются в зависимости, от того, какой орган пострадал сильнее всего. Для заболевания характерны подобные симптомы:
- хронический кашель;
- низкая иммунная система;
- воспаление лёгких;
- инфекционные процессы в бронхах;
- сбои обменных процессов;
- застой желчи;
- не способность организма воспринимать пищу с повышенной жирностью;
- желудочные расстройства;
- дистрофия.
Методы диагностирования
Первые диагностические меры, возможно проводить уже после рождения (для анализа берётся кровь пот пациента). Повышения уровня трипсина (фермент класса гидролаз) в крови, вероятнее всего указывает на муковисцидоз. Также специалист слушает работу лёгких пациента и проводит тщательный пальпаторный осмотр. В некоторых случаях возникает необходимость в рентгенографии. Важно помнить, что даже бессимптомное протекание данной болезни, является опасным для ребёнка, поэтому своевременная диагностика существенно повышает эффективность дальнейшего лечения. Чтобы посоветоваться со специалистом и уточнить подозрительные признаки, воспользуйтесь услугой "консультация у врача онлайн".
Как лечить муковисцидоз?
Современные методы лечения муковисцидоза, направлены на замедление прогресса болезни и снятие основных симптомов. Для маленького пациента необходимо разработать систему сбалансированного питания и комплекс гимнастических упражнений. В случае с питанием, то ребёнок должен потреблять продукты с высоким содержанием протеина и углеводов. Также рекомендуется ингаляция, и приём препаратов с целью снятия общих симптомов (диарея, кашель и т.п.).
При правильном и ответственном подходе к лечению, средняя продолжительность жизни людей с муковисцидозом может составлять от сорока до пятидесяти лет, однако уже есть задокументированные случаи, когда эта отметка существенно превышалась.