Турова Людмила Александровна

Практикующий доктор генетик, нейрогенетик, перинатолог, диетолог. Кандидат медицинских наук (PhD), автор более 90 научных работ, 4 патента. Старший научный сотрудник кафедры клинической иммунологии и аллергологии с курсом медицинской генетики  НМУ имени А.А.Богомольца.Эксперт по нутригеномике и здоровому питанию.

Доктор Турова Людмила Александровна занимается изучением генетических аспектов патологии репродуктивной функции человека, современной перинатальной медициной, нейрогенетикой (РАС,         эпилепсии, ДЦП и других неврологических заболеваниях), наследственными заболеваниями обмена веществ, пренатальной диагностикой, преконцепционной профилактикой,нутригеномикой,диагностикой генетических заболеваний, генетикой пороков развития у плода и т.д., а именно:

• Планирование здоровых детей
• Обнаружение наследственных заболеваний у родственников
• Диагностика врожденных пороков развития, задержки развития
• РАС, эпилепсии, ДЦП и других неврологических заболеваниях
• Диагностика пороков развития и УЗ- маркеров хромосомных аномалий у плода
• Диагностика высоких рисков хромосомных аномалий у плода по результатам НИПТ или биохимического скрининга
• Диагностика невынашивания беременности, причины самопроизвольных выкидышей, мертворождений
• Генетическая предрасположенность и диагностика онкологических заболеваний, предрасположенности к наследственному раку
• Подготовка к ЭКО и расшифровка результатов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)
• Диагностика наследственных заболеваниях разных органов и систем(почек, глаз, соединительной ткани и др.)
• Определение генетических предрасположенностей и рисков многофакторных заболеваний (гипертония, сахарный диабет, бронхиальная астма и др.)
• Аритмии, кардиомиопатии, пороках развития сердечно-сосудистой системы
• Определение происхождения наследственного заболевания в семье
• Определение рисков повторного рождения ребенка с наследственными заболеваниями в семье
• Интерпретация результатов генетических исследований (секвенирование, хромосомный микроматричный анализ, таргетные тесты) выполненных в любых лабораториях
• Составление персональной программы генетических исследований во время беременности
• Мультидисциплинарные консилиумы (совместные консультации врача-генетика с другими профильными специалистами)

Врач-генетик, имеет научную степень кандидата медицинских наук(PhD), консультирует семейные пары по вопросам бесплодия, после репродуктивных потерь, проводит анализ данных перинатального скрининга,проводит синдромологический анализ детей раннего возраста и взрослых,определяет тип наследования заболевания в данной семье,выявляет генетический риск с предупреждением появления в семье больных с наследственной патологией.

Консультация врача-генетика состоит из нескольких этапов: 

    Первый этап консультирования начинается с общения врача с пациентом, в процессе которого устанавливается причина обращения, проводится анализ клинической симптоматики и сопоставляется с ранее выставленными  диагнозами узких специалистов (невропатолога, эндокринолога, гинеколога, кардиолога и др.), проводится синдромологический анализ. Назначаются специальные дополнительные методыобследование с целью установить наследственную предрасположенность к той или иной патологии (кариотипирование, специальные биохимические, молекулярные и цитомолекулярные исследованияс определением мутантного гена ответственного за данное заболевание). 

Генетическое исследование доказывает или опровергает влияние наследственного фактора.

    На втором этапе консультирования определяется риск возникновения генетического заболевания или рождения больного ребенка путем анализа родословной,выстраивается генеалогическое древо(рассматривается минимум три поколения). По показаниям используются полученные с помощью методов молекулярной генетики данные о генотипе консультирующихся, а при отсутствии указанной возможности прогноз дается на основании законов наследования, методов теории вероятностей, данных таблиц эмпирического риска, рассчитанных для каждого конкретного заболевания, в зависимости от различных генетических ситуаций.

      Учитывается состояние здоровья родителей, уже родившихся детей, других родственников, форма болезни и др.

      Заключительный этап — объяснение результатов медико-генетического консультирования,  установление, по возможности, точного диагноза и выдача соответствующих рекомендаций.

Обращаться к генетику имеет смысл еще на этапе планирования беременности - для выявления у будущих родителей возможных наследственных заболеваний и хромосомных перестроек. Это позволит провести своевременную профилактику генетически обусловленных заболеваний у будущего малыша. Кроме этого обращаться к генетику необходимо и при установлении факта беременности, поскольку есть целый ряд наследственных патологий, раннее диагностирование которых ведет к прерыванию беременности по медицинским показаниям.

Вниманию пациетов! Для определения типа наследования и расчёта вероятности риска повторения заболевания нам необходима информация о членах родословной (минимум три поколения) с подробным изложением любых, но обязательно существенных для анализа сведений, как со стороны жены, так и со стороны мужа. 

Детально расспросите родственниковлюбой степени родства, были ли  в семье по линии одного из супругов наследственные болезни или пороки развития, рождался ли ребенок с генетическими отклонениями, были самопроизвольные аборты, мертворождения и ранняя гибель детей с указанием возраста и причины смерти. 

Чем    больше  глубина и    широта    генеалогического     поиска,      тем ценнее и надежнее получаемая информация. 
Кому и зачем показана консультация генетика:

• Семьям, в которых по линии одного из супругов была выявлена или заподозрена наследственная или врожденная патология (рождение ребенка с врожденным пороком развития; задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка; аномалии полового развития).

• Семьям с репродуктивными потерями, бесплодием(повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения). 

• Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий, таких как ЭКО и ИКСИ.

• Семьям, в которых уже родился ребенок с врожденной, хромосомной или наследственной патологией.

• Беременным женщинам, которые входят в группу высокого генетического риска по хромосомной аномалии у плода или врожденным порокам развития (отягощенный наследственный анамнез, возраст больше 35 лет, высокие значения индивидуального генетического риска в первом и во втором триместрах, выявление маркеров хромосомной патологии или ВУИ в результате УЗД исследования и т.д.), для решения вопроса о целесообразности проведения инвазивной пренатальной диагностики и тактики ведения беременности в целом.

• Воздействие известных или возможных тератогенных факторов в первые 3 месяца беременности. 

• Кровнородственные браки

• Длясвоевременной диагностики генетической расположенности к заболеваниям сердца и сосудов, онкологических болезней, сахарного диабета, болезни Альцгеймера, остеопороза и ряда других опасных для жизни заболеваний. 

• Для решения вопроса о необходимости прохождения генетических обследований с дальнейшей интерпретацией полученных результатов и  оценкой возможных потенциальных рисков для здоровья. 

Консультации проводятся по предварительной записи.

Кому целесообразно проводить генетические исследования?

• здоровым успешным людям, взявшим за правило планировать жизнь и просчитывать все возможные риски, в том числе и риски, связанные со здоровьем
• заботливым родителям, желающим оценить риск тех или иных заболеваний у своих детей
• будущим мамам, стремящимся свести к минимуму угрозы для нормального развития плода
• лицам с отягощенной наследственностью по онкологическим, сердечно-сосудистым и другим заболеваниям, желающим знать насколько велик для них риск этих заболеваний
• всем, кто решил перейти к здоровому образу жизни и желает получить ответы на вопросы: как оптимизировать питание, существует ли опасность для здоровья, связанная с профессиональной деятельностью, насколько опасны курение, чрезмерное употребление алкоголя и т.д.
• всем, кто хочет знать, не грозят ли ему рак, сахарный диабет, болезнь Альцгеймера, что полезнее употреблять в пищу – мясо или рыбу, наконец, сколько чашек кофе в день можно себе позволить без вреда для здоровья. 

Как избежать патологии, предписанной ДНК?

Сделать генетическое исследование как можно раньше! Это даст возможность подобрать индивидуальную программу эффективной профилактики и превентивной терапии.

ДНК анализ - надежен и высоко информативен. Это - дорогостоящий анализ, но выполняется он всего один раз, так как результат исследования не меняется на протяжении всей жизни!