Диагностика муковисцидоза
Диагностика муковисцидоза необходима в случае следующих критериев: хронический бронхолёгочный процесс; характерный кишечный синдром; повышенное содержание электролитов в поте; семейный анамнез (наличие братьев и сестёр, больных муковисцидозом). У новорожденных детей определяют концентрацию иммунореактивного трипсина в высушенной капле крови. При положительном результате тест повторяют на 21—28 день жизни. При повторном положительном результате назначают потовый тест.
Также применяется потовая проба. На муковисцидоз указывает повышенная концентрация хлоридов в поте (>60 ммоль/л). По стандартной методике пробу пота берут после предварительного проведения ионофореза с пилокарпином на исследуемом участке кожи. Если первая потовая проба оказывается положительной или сомнительной, тест осуществляется ещё раз. Для окончательной постановки диагноза необходимо получить положительные результаты при проведении 2-3 потовых проб.
Поскольку при муковисцидозе нарушается выработка ферментов поджелудочной железы, проводится определение концентрации эластазы-1 в кале. В норме содержание этого фермента превышает 500 мкг/г пробы. Снижение концентрации эластазы-1 служит показанием к назначению заместительной ферментной терапии у пациентов с муковисцидозом и может помочь в подборе дозировки ферментов.
Для диагностики муковисцидоза у пациентов старше 6-7 лет может применяться измерение разности назальных потенциалов. Суть метода состоит в измерении разности биоэлектрического потенциала слизистой оболочки носа и кожи предплечья. Показатели разности потенциалов у здоровых людей варьируют от -5 до -40 мВ, у больных муковисцидозом - от -40 до -90 мВ.