Вопрос:
Добрый день!
Я, Вахитова Алла Николаевна из Рязани, хочу обратиться к Вам по поводу сына Еременок Даниила Константиновича 1986 года рождения. В августе 2011 года у него резко упало зрение, появились вспышки в глазах, заболели ноги. С 04.10.11 по 21.10.11 находился в стационаре 3-го глазного отделения ГУЗ Рязанской клинической больницы им. Н.А. Семашко. Основной диагноз: Неврит зрительного нерва (неясной этиологии), миопия слабой степени (с астигматическим компонентом справа) обоих глаз. Сопутствующий диагноз: Рассеянный энцефаломиелит? Моносимптомный дебют. Киста правой верхнечелюстной пазухи.
С 15.02.12 по 07.03.12 г. Даниил обследовался в ФГБУ «НИИГБ» РАМН. Диагноз: ОИ- оптическая нейропатия неясного генеза, миопия слабой степени. Сопутствующие заболевания: Аллергический дерматит. В анамнезе крапивница. Рассеянный энцефаломиелит? Моносимптомный дебют.
Консультация невролога в Клинике нервных болезней ПМГМУ им.Сеченова И.М. (доц. Шмидт Т.Е.) от 05.03.12 г.: Помимо снижения остроты зрения на оба глаза. Беспокоят выраженные боли в стопах, которые возникли практически одновременно со зрительными нарушениями. Боли усиливаются в ночное время, достигают 8 баллов по шкале ВАШ. Носят жгучий, «выкручивающий» характер. При осмотре на фоне сохраненных, равномерно оживленных рефлексов, отмечается геместезия с уровня колен, нарастающая до степени анестезии на стопах, нарушение глубокой чувствительности в пальцах стоп. В остальном норма. Т.о. клинически следует думать о полиневропатическом синдроме, для объективизации которого рекомендовано исследование скорости проведения возбуждения по двигательным и чувствительным вол
ЭНМГ от 05.03.12 г. в ПГМУ им. Сеченова И.М.. Межклиническое отделение функциональной диагностики по нейрофизиологии. Исследованы малоберцовые, большеберцовые и икроножные нервы с двух сторон. По результатам исследования выявляется грубое аксональное поражение исследованных нервов нижних конечностей с преимущественным поражением дистальных отделов ( при отведении мышц стопы ответы не получены). При исследовании в проксимальных отделах скорости проведения на уровне головки малоберцовых костей, а также параметры амплитуд моторных ответов при отведении с m. Tibialis anterior в пределах нормы.
Консультация в отделе терапевтических методов исследования к.м.н. Шеремет Н.Л. от 06.03.12 г. Клинически картина заболевания характерна для оптической нейропатии Лебера + (поливнеропатический синдром). Однако, учитывая отрицательный молекулярно-генетический анализ на три наиболее часто встречающихся мутаций ДНК, в настоящее время следует думать о «либероподобной» наследственной оптической нейропатии с полиневрологическим синдромом.
Мы поняли так, что зрение упало и ноги отмирают из-за наследственной болезни Лебера или наследственной болезни «либероподобной». Но у нас в роду не было такого до прадедушек Даниила, это мы знаем точно. Т.о. получается, что диагноза по нашему заболеванию, как такового нет! И именно поэтому неизвестно как и чем лечить!?
Он не работает с августа 2011 года, так как практически ничего не видит и из-за боли в нога с трудом передвигается. 3 декабря у Данила родился сын, жена в декретном отпуске, а мы пенсионеры.
Помогите, пожалуйста Парню 25 лет, а у него н видят глаза и отказывают ноги! Все просто разводят руками и никто не может помочь! Должно же быть хоть какое-то решение….
С надеждой ждем от Вас ответа.
С уважением Алла Николаевна!