Вопрос посетителя 'Андрей' №1505

 
Андрей

Вопрос:

Моему сыну (Кирил 2006 г.р) установили диагноз лейкодистрофия - (районная клиника г.Сарны, Ровенская область).
1. Где, и какими анализами можно подтвердить этот диагноз.
2. Семьям, в которых есть дети, больные лейкодистрофии рекомендуется воздерживаться от деторождения. (по-чему)...
3. Какие анализы нужно сделать родителям (нам)

Ответ:

Диагноз лейкодистрофии включает в себя разнообразную группу наследственных нейро-обменных заболеваний, обусловленных дефицитом определенных ферментов, отвечающих за правильное усвоение белков, жиров, углеводов и микроэлнментов. Для подтверждения этого диагноза необходимо определить ферментативный дефект по исследованию крови (лейкоцитов) и различных тканей. Поскольку это заболевание в большинстве случаев является наследственно обусловленным, родителям предлагается пройти обследование в генетических центрах. Я думаю. что МРТ наиболе показательно для объективизации нарушений в мозге, но тип ферментативных расстройств определяетяс все-таки лабораторными биохимическими исследованиями, исследованиями тканей. Вам нужно обратиться в Институт педиатриидля получения конкретной информации, касающейся Кирилла.
0 Да Вы считаете ответ полезным?
Андрей

Вопрос:

Татьяна Николаевна большое спасибо за ответы не мои вопросы.

Уточнить в рамках данного вопроса

муж. жен.
Для получения уведомления о ответе
 
Авторизация
Логин
Пароль

Для чего нужна регистрация?

Если Вы — посетитель, регистрация на портале позволит Вам создать свою персональную страницу с различными сервисами, с которой смогут ознакомиться врачи. А сейчас после регистрации Вам доступно создание новых тем и активное участие в обсуждении на форуме.

Если Вы — врач, то после регистрации Вы сможете консультировать посетителей портала, а также найти потенциальных пациентов.

Для добавления вопроса в разделе «Консультация» регистрация не требуется.