Вопрос:
Первая беременность в 2003-м году закончилась абортом на сроке 27-28 дней по моему желанию. Вторая беременность в 2010 году (февраль) закончилась самопроизвольным абортом на сроке 7-8 недель. В августе 2011 года родила ребенка с синдромом Патау. Менструальный цикл 26-27 дней, с 13 лет. Мой кариотип 46 ХХ, мужа 46 ХУ, +22pstk. Анализ на ТОРЧ-инфекции на сроке 8 месяцев в норме (превышение по ЦМВ 0,36 при норме 0,31. но гинекологи сказали:это не причина Патау). Из нормальной благополучной семьи (не алкаголики, не наркоманы, я бросила курить на 2-м месяце беременности, как только узнала, что беременна, я не пьющая; в прошлом с мужем спортсмены). Единственное, узнала, что беременна, находясь в больнице Семашко в травматологическом отделении после ДТП: при выписке потребовали справка от гинеколога и флюорографию. Заключение гинеколога: беременность 5 недель (по моим подсчетам этого не могло быть, максимум 3 недели; так всю беременность мне ставли срок на 2-3 недели больше, чем по месячным. Родила я, по мнению, докторов на 2-й день 43-й недели, по моим данным без 3-х дней в 40 недель). В выписном эпикризе: черепно-мозговая травма, делали рентген головы, кололи антибиотик, и другие лекарства. Принимала я их 6 дней. Затем лечение прекратила, только массажи головы, шеи.
Всю беременность были какие-то несуразицы: на 12-13-й неделе (по мед данным) эмбриональная грыжа, сказали, на этом сроке норма, мониторинг через 2-3 недели. через 2 недели рассосалась. На сроке 22 недели (по мед данным) -киста в сосудистом сплетении правого полушария головного мозга, сказали, норма , если одна, рассосется, рассосалась на УЗИ в 25 недель. Больше на УЗИ не направлялась. Несмотря на возраст, анализы были отличные, гемаглобин 130, только на 6-й неделе опустился до 118, ниже 114 не опускался вообще. На 7-м месяце появились сильные отеки, храп, обратилась в больницу: сердце, почки в норме. "так бывает, может скоро родишь" и еще стала постоянно слышать "ой, плод у тебя крупный, на 2 недели перебирает в размерах". Так говорили несколько гинекологов. Роды первые, испугалась. Решила сходить на УЗИ на сроке 32-33 недели (по данным медицины). УЗИ я не добыла по причине истерики, не поняла в чем дело, но поняла, что ребенка не будет в лучшем случае, и будет инвалид в худшем случае. Назначили консилиум. По результатам консилиумного УЗИ: гипоплазия левых отделов сердца, тригоноцефаллическая форма головы. чуть меньше нормы петля кишечника, дуга аорты в акустической тени ребер. Направили в Киев. Я не знаю, как я это пережила. После рождения ребенка стала еще хуже. Гипоплазия не подтвердилась, мозг без особенностей, килеобразная форма головы, низко расположены ушные раковины, шестой полупалец на ручке, скрытый член.
Ребенок умер на 11-й день жизни: остановилось сердце. Гипоплазия при вскрытии подтвердилась. Накануне заведующий реанимации сказал: ребенок хороший, ребенком нужно заниматься, Киев будет оперировать в возрасте 1-1,5 мес. 12.08.12 утром оформила наконец-то свидетельство о рождении, через 2 часа оформлояла свидетельство о смерти.
Я понимаю, что все это мало интересно для гинеколога, но не могу больше беременеть "на авось" Заключение генетиков "риск 5 %, Вам будет показана инвазивная дородовая диагностика" мало утешает. Хотелось бы обследовать мою яйцеклетку. Я уверена, причина есть, и причина в моем организме. У мужа сын от первого брака генетически здоров, муж моложе меня на 5 лет. За совместную жизнь кроме ОРЗ ничем не болел, даже на зуб не пожаловался. У меня очень мало времени, мне скоро 36 лет. Подскажите, пожалуйста:
-почему врачи не связывают выкидыш и Патау?
-почему до 30-й недели ничего не было никаких отклонений? (6 УЗИ, все гентические анализы: средина между верхним и нижним пределом)
-медицина знает ответ? или нет? что это было: случайность или закономерность?
-куда можно обратиться для дальнейшего обследования?
Заранне, благодарна за ответ.