Вопрос посетителя 'Надежда' №89948

 
Надежда, Харьков

Вопрос:

Здравствуйте! Очень нужна помощь!Мне 23 года. Первую беременность прервала в 2007 на сроке 7 нед по собственному желанию. Вторая бер была очень желанной и протекала отлично,все анализы в пределах нормы,как вдруг...
После посещения УЗИ на сроке 19-20 недель,была направлена на консилиум к генетикам за консультацией. Заключение: "у плода выявлен ВПР ЦНС-синдром Денди-Уокера-гипоплазия мозжечка,дефект червя мозжечка,киста задней черепной ямки. Биохимический скрининг не проводился.
при оценке фенотипа беременной имеются признаки недифференцированной соеденительно-тканной дисплазии."
Направляют на прерывание...неужели это приговор и ничего нельзя сделать??? где была моя ошибка и как избежать повторения??? в семье моей и мужа ничего подобного раньше не было,я не пью и не курю, во время бер не болела,старалась правильно питаться.
Буду благодарна за ответ,каким бы он ни был. Заранее спасибо.

Ответ:

Здравствуйте,
Синдром Денди - Уокера — аномалия развития мозжечка и окружающих его ликворных пространств; генетически обусловленное заболевание с частотой встречаемости 1:25000, преимущественно у женщин.
Антенатальный (внутриутробный) диагноз данного синдрома ставит перед доктором и родителями серьезнейшую проблему выбора между сохранением беременности с практически 100% вероятностью рождения умственно-неполноценного ребенка и прерыванием беременности.
При неполной форме синдрома, гидроцефалии возможно хирургическое лечение — шунтирование кисты и бокового желудочка.Однако это паллиативное лечение — поражение головного мозга устранить невозможно, ребенок остается тяжелым физическим и психоневрологическим инвалидом с сопутствующими патологиями сердца, аномалиями почек, глаз, умственной неполноценностью.
Прогноз катастрофически неблагоприятный. Уровень смертности в первые годы жизни — более 50%.
Учитывая все выше сказанное Вам необходимо принять решение о прерывании данной беременности, после консультирование генетика вместе с супругом о планировании последующих беременностей.
1 Да Вы считаете ответ полезным?

Уточнить в рамках данного вопроса

муж. жен.
Для получения уведомления о ответе
 
Авторизация
Логин
Пароль

Для чего нужна регистрация?

Если Вы — посетитель, регистрация на портале позволит Вам создать свою персональную страницу с различными сервисами, с которой смогут ознакомиться врачи. А сейчас после регистрации Вам доступно создание новых тем и активное участие в обсуждении на форуме.

Если Вы — врач, то после регистрации Вы сможете консультировать посетителей портала, а также найти потенциальных пациентов.

Для добавления вопроса в разделе «Консультация» регистрация не требуется.