Вопрос:
Здравствуйте! у девочки 3,5 года оч.высокий рост - 108см. Мама 170см, Папа 196см. Бабушка по линии папы тоже высокая (175 для поколения рожденного в сороковых годах 20века). У девочки подозревается в том числе и недифференцированная дисплазия соединительной ткани. Получены результаты анализов:
1. СТГ - 11,3 (референсные значения 0,3-5,7 )
2. ИФР-1 - 186 (реф.знач. 56-204)
по маркерам остеопороза
1. P1NP 476.6 нг/мл (реф.знач не указаны, на сайте - только для взрослых)
2. beta-Cross Laps 1.340 (реф.знач. < 0.580)
3. Остеокальцин 44.9 ( реф.знач. 48 - 98)
остальное, что в норме:
Кальций ионизированный 1.23 ммоль/л (1.03 - 1.23)
Фосфатаза щелочная 291 Ед/л (< 500)
Кальций 2.47 ммоль/л (2.20 - 2.70)
Фосфор неорганический 1.58 ммоль/л (1.45 - 1.78)
Паратгормон 3.72 пмоль/л (1.45 - 10.41)
Витамин 25(ОН) D 34.0 нг/мл (9.5 - 55.5) Рекомендации по
интерпретации:
0-10 - дефицит
10-30 - недостаток
30-100 - норма
Фенотипически есть отдельные признаки синдрома Элерса-Данло (например,гипермобильность суставов), но далеко не большинство. Умственное развитие очень высокое.
Пожалуйста, разъясните, на что указывают полученные результаты. Необходимы ли дополнительные обследования для уточнения? Поддаются ли коррекции найденные аномалии?