Вопрос посетителя 'Елена' №195735

 
Елена, Киев

Вопрос:

Добрый день.
Вчера нашему дедушке (папе моего мужа) озвучили, пока предварительно, диагноз Хорея Гентингтона (далее буду писать ХГ).
Папе 56 лет.

Из диагностики сделали КТ и МРТ.
Начитавшись вчера разных источников и просмотрев много видео по данному заболеванию, признаки на лицо: хаотичные движения рук и ног, больше ног - при ходьбе постоянно изгибает ногу в колене и закидывет назад, речь стала немного медленней, но полностью внятная - на вид, как-будто слегка выпивший, но это не особо бросается в глаза, больше его хаотичность при ходьбе. Мимика лица не поменялась, разве что глаза стали немного как не полностью открытые, веки приопущены. В таком состоянии он уже больше года (а может и больше), но прям сильно заметные проблемы с передвижением стали где-то с нового года. Еще, с момента, как его знаю (а это уже 5 лет), он на праздниках всегда очень странно танцевал - как робот.

Сегодня должны сделать блокаду седалищного нерва, так как он ему очень болит.

Также, ему предложили сделать какую-то операцию, которая стоит $20 000 (подробностей не знаю). Папа отказался, так как таких денег в нашей семье нет.
Вопрос: что это за такая операция, если эта болезнь неизлечима?!

Из наблюдений за родителями папы:
Папа - умер от рака примерно в 45-50 лет (я его уже не знала, по этому точный возраст смерти не знаю и не хочу сейчас задавать такие вопросы).
Мама - ей сейчас 73 года. На сегодняшний день у нее проблемы с ногами, передвигаться без "табуретки" не может, постоянно жалуется на боль, но при этом еще со всем справляется сама - живет в деревне одна (дочь и сын (которому диагностировали ХГ) живут в городе) и держит маленькое хозяйство (куры, гуси, коты, собака - эта информация к тому, что она не сидит в доме, а еще старается что-то делать во дворе).
Кроме того, что почти не ходит и слабость в руках, признаков ХГ никаких нет - до сих пор в здравом уме, речь нормальная.

Из информации полученной из разных источников интернета (в том числе и Вашего видео) для 100% подтверждения диагноза нужно сделать анализ ДНК на ХГ, но такой анализ ему еще не делали (и будут ли - не знаю).

Очень переживаю за свою дочь и мужа!
Реально, очень страшно, тем более, что вероятность передачи от отца ребенку больше, чем от матери (если бы вдруг диагностировали у нее, а не у отца).

Есть ли надежда, что это не ХГ?
Нужно ли сейчас, в срочном порядке, моему мужу делать анализ ДНК на ХГ?

Очень прошу дать оперативный ответ.

Спасибо.

Уточнить в рамках данного вопроса

муж. жен.
Для получения уведомления о ответе
 
Авторизация
Логин
Пароль

Для чего нужна регистрация?

Если Вы — посетитель, регистрация на портале позволит Вам создать свою персональную страницу с различными сервисами, с которой смогут ознакомиться врачи. А сейчас после регистрации Вам доступно создание новых тем и активное участие в обсуждении на форуме.

Если Вы — врач, то после регистрации Вы сможете консультировать посетителей портала, а также найти потенциальных пациентов.

Для добавления вопроса в разделе «Консультация» регистрация не требуется.