«Золотая» двойная спираль

Вернуться к списку
23 декабря 2013
Генетическое тестирование – одна из наиболее быстро развивающихся ветвей современной медицины. Но при этом медицинские тесты ДНК – один из самых дорогостоящих видов исследований сегодня. Так от чего же зависит его стоимость и за что стоит, а за что не стоит платить?Перед тем, как ответить на этот вопрос, давайте попробуем разобраться какие типы генетических тестов существуют и доступны для приобретения рядовому жителю планеты Земля.

 

Самоназначаемые «коробочные» тесты (от $99 до $1 999).

Чаще всего это просходит так: пациент сам заказывает через интернет пробирку в коробочке, плюет в нее, оставляя 2 миллиграмма слюны и отправляет пробу в лабораторию. Спустя какое-то время в интернете становится доступен результат анализа. Просто, удобно, но не имеет с наукой и медициной ничего общего. Забавная «игрушка» для людей, склонных верить в хиромантию и гороскопы.

Врачебно-администрируемые тесты (от $1 000 до $5 000). 

Такие тесты составляют 98% рынка генетического тестирования США, Германии, Великобритании. В компаниях, проводящих такие тесты, фактически, отсутствуют прайс-листы. Вы не можете ни узнать стоимость процедуры, ни заказать ее самостоятельно. Эти лаборатории прошли обязательную сертификацию и находятся под государственным надзором. Заказать тест для вас может только ваш лечащий врач-генетик. И он же обязан будет интерпретировать для вас результаты теста. В настоящий момент времени существует два способа выполнения ВАТ:

  • Микрочип-сканнер, генотипирование по однонуклеотидным полиморфизмам (SNP). В настоящий момент, единственный признанный в мире метод качественного генетического тестирования. 
  • Полимеразная цепная реакция (ПЦР) в лабораторных условиях, с использованием скрининговых, тестовых наборов. Фактически, это «тест в пробирке». Реакция пробы на реактив дает лаборанту «ответ» на вопрос, есть ли у пациента определенная мутация в гене. Это чрезвычайно устаревший метод тестирования, на основе которого позднее был разработан метод SNP-теста. 

Научные тесты, полногеномное секвенирование и т.п. (от $7 000 и выше).

Дорогостоящие тесты, в процессе которых выполняется полная расшифровка ДНК клиента и выдаются т.н. RAW data (вся информация о структуре ДНК – более 1 Тб данных). В настоящий момент времени разобраться в таких данных могут только специализированные научно-исследовательские институты. Предполагается, что со временем будут созданы аппаратно-программные комплексы, способные читать данные полного «сканирования» ДНК и делать какие-то выводы на их основе. Однако сегодня на практике такие исследования применяются либо в научном процессе (в поиске влияния определенных мутаций на заболевания, метаболизм и т.п.), либо, как говорил Остап Бендер, для относительно-честного отъема денег у граждан. Одна из российский компаний, например, предлагает такой тест за $10 000, в рекламе сравнивая его покупку с новыми часами Rolex.

Почему генетические тесты стоят дорого?

Существует несколько ключевых причин, приводящих к тому, что профессиональные медицинские генетические тесты обходятся пациентам недешево:

Генетическое тестирование – высокотехнологичный научный бизнес. Для того, чтобы открыть полноценную лабораторию для SNP-тестирования, необходимо вложить в оборудование более $1 млн. (стоимость одного только сканнера микрочипов превышает $400 тыс.). Однако без квалифицированного медицинского персонала, генетиков, консультантов и, главное, специализированного программного обеспечения для генотипирования, за обновление которого необходимо платить практически ежеквартально все эти вложения – лишь склад красивых блестящих пылесборников.

Расходные материалы для проведения профессиональных генетических тестов стоят дорого. Для SNP-генотипирования используются одноразовые микрочипы, содержащие сотни тысяч оснований человеческой ДНК – уникальное достижение современной биотехнологии, фактически, гибрид живого материала и электроники. Именно благодаря конструкции и программированию микрочипа достигается точность считывания структуры ДНК-клиента. Стоимость такого чипа – от 70 до 120 долларов, использовать его можно всего один раз, для проведения одного теста. Реактивы для амплификации (увеличения концентрации ДНК в пробе) – также обходятся недешево. 

В стоимость тестирования чаще всего включена доставка биологического материала в иностранную лабораторию (преимущественно, в США). «Полноценных, технически оборудованных лабораторий, готовых сотрудничать с «рядовым потребителем» на территории стран СНГ пока еще нет» — утверждает Елена Кучер, специалист-генетик одной ведущих украинских компаний, занимающихся генетическим тестированием и консультированием — «В России существует несколько научно-исследовательских центров по генетике, основанных и оборудованных за деньги правительства, однако они выполняют секвенирование и генотипирование только для научно-исследовательских институтов в рамках научных проектов. Поэтому абсолютное большинство генетических тестов проводится в зарубежных лабораториях».

Генетические тесты относительно редки. В лабораториях ежедневно проводятся сотни различных тестов куда меньшей стоимости. Но генетических среди них очень мало. Относительно низкий объем заказов пока еще не спровоцировал «конвеерное производство» и в каждом генетическом тесте до сих пор очень много ручного труда. Если же их начнет делать большее количество людей, со временем, процесс будет полностью автоматизирован и их стоимость снизится.

Генетическое тестирование проходит много уровней проверок. Стоимость тестирования всегда включает в себя обязательное повторное тестирование и последующую перепроверку результата руководителем лаборатории. Генетические тесты – это огромная ответственность.

Генетическое тестирование часто нуждается в дополнительных финансовых издержках. Сюда может входить стоимость забора крови или сбора образцов, стоимость доставки, а также генетическое консультирование и оплата работы врача. Эта стоимость может варьироваться в зависимости от того, кто выступает заказчиком тестирования. Например, время, проведенное у доктора, может покрыть медицинское страхование. Но обычно оно не оплачивает генетическую консультацию. К тому же, некоторые врачи требуют, чтобы пациенты оплачивали доставку образцов, а некоторые – нет.

Стоимость генетического тестирования может также серьёзно варьироваться, в зависимости от стоимости патентов и роялти, задействованных в процедуре. Например, еще недавно компания Myriad Genetics владела исключительными правами на исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (гены, указывающие на риск развития рака молочной железы), что позволяло им монопольно устанавливать стоимость на тест на уровне $3 500.

Важно помнить, что особую ценность в генетическом тесте несет правильная расшифровка результата. Для пациента очень важно получить на руки отчет с результатами тестирования, описанный в понятной для него форме. К сожалению, на сегодняшний день в Украине наблюдается острый дефицит врачей-генетиков, которые могли бы правильно расшифровать полученные данные и дать какие-либо рекомендации на их основании. И это – основная задача развития генетического тестирования в Украине.

Как лаборатории создают «экономные» тесты?

Манипуляция


Способ защиты

Экономят на глубине

 «Дешевый» тест изучает не весь необходимый спектр мутация для определения риска заболевания, а только 2-3 самые распространенные (из 20-40). В результате, с вероятностью 50 на 50 ваш негативный результат (нет болезни, нет предрасположенности) может оказаться позитивным. Некоторые украинские и российские компании специально предлагают варианты одного и того же теста «стандарт» и «премиум» с разницей в цене в 4-5 раз. У вас складывается иллюзия того, что тест – недорог. На самом деле – он обладает нулевой точностью.

Выбирать только комплексные тесты. Обращать внимание на количество изучаемых маркеров, полиморфизмов, исследуемых генов.

Полноценный медицинский тест не может включать анализ менее чем 10 000 SNP. Современные американские лаборатории «сканируют» до 300 000 мутаций в генетическом материале клиента.
Делают «по знакомству»
Вместо профильной, сертифицированной коммерческой лаборатории «по знакомству» используют государственную исследовательскую или, например, оборудование одного из медицинских институтов. Можно ли быть уверенным в качестве теста в таком случае?
Уточнять всю информацию о лаборатории, в которой будет осуществляться непосредственный анализ вашей пробы. Требовать сертификацию лаборатории.

Полезно также проверить, существует ли эта лаборатория в самом деле. Интернет вам в помощь.
Собирают вашу личную информацию в исследовательских или вовсе неясных целях
За финансовой привлекательностью недорогих «коробочных» тестов (стоимость которых иногда достигает аномальных $99 при использовании одноразового микрочипа, стоимость которого ~$120), широко рекламируемых, например, в США может скрываться исследовательский интерес инвесторов лаборатории. Готовы ли вы, чтобы все данные о вашем организме, болезнях, привычках питания, поведенческих свойствах и т.п. сопоставлялись с вашей публичной информацией, размещенной в социальных сетях и передаваемой по почте и подвергали тщательному анализу?
По возможности, не верить в «чудо» и стараться не покупать сложные медицинские продукты на «гаражной распродаже».

Дают отчеты без научного обоснования выводов

Вместо лицензионных дорогостоящих баз данных новейших исследований в области генетики, обновляемых раз в триместр, лаборатория использует открытую общедоступную информацию из интернета. Например, с сайта SNPedia.com

Внимательно изучать образец отчета еще до заказа теста. Если отчета нет или он представлен в нечитаемой форме — проконсультироваться с направляющим врачом-генетиком.

 

Важно помнить, нельзя принимать решение о выборе генетического тестирования исходя лишь из его стоимости. При текущем уровне развития рынка, стоимость генетического теста никак не определяет его качество. Качество выполнения и полезность самого генетического теста зависит от ряда факторов, среди которых метод проведения исследования, глубина исследования (количество генов, локусов, однонуклеотидных полиморфизмов и др., глубина расчета), метод расшифровки результатов исследования и наполнение результирующего отчета.

 

Табл.1: Сравнение стоимости медицинских и научных тестов в некоторых лабораториях мира (по информации из открытых источников).

Тип теста


Медицинский Научный
Компания На одно заболевание или группу заболеваний Пакетный медицинский тест (N заболеваний) Полный медицинский тест  
Геномед (Россия)   $620 (25 заболеваний)    
Генотек (Россия)     $1 500, планирование семьи (наследственность $10 000, полногеномное секвенирование
ГерМедТех (Украина) $150-500 (за набор генов по одному заболеванию / аномалии)      
Лагис (Россия) $45-150 за 1 ген      
Мой ген (Россия)     $1 000, наследственные и приобретенные заболевания  
DDC (Россия)   $500 (25 заболеваний)    
DNADTC (США)      

$895, секвенирование экзома

$6 995,  полногеномное секвенирование
Genex (Украина-США)     $1 500
(156 заболеваний, 330 наследственных заболеваний, 20 групп медикаментов)
 
MyGene23 (Китай) $80-200 за
1 группу локусов
(1 заболевание/аномалия)
     
TotalOmics
(США)
      $1 700, секвенирование

 

В США и некоторых странах Европы генетические тесты уже включены в протоколы диагностики и лечения распространенных заболеваний и страховые компании покрывают для своих клиентов большую часть стоимости тестов, делая их более доступными. В конечном итоге, в этом заинтересованы обе стороны: страховой компании выгодно знать все риски здоровья застрахованного, а счастливые обладатели страхового полиса получают инновационные медицинские продукты по цене в 10 раз меньшей «прайсовой».

К сожалению, о скором достижении такого «светлого будущего» на Украине пока можно только мечтать. Однако, даже не смотря на относительно высокую стоимость медицинского генетического теста, его полезность невозможно переоценить. Потому, что определение и предотвращение рака, инсульта или, например, сахарного диабета до проявления его симптомов, безусловно, сэкономит большие средства на лечении и избавит от необходимости «вплотную знакомиться» с качеством обслуживания в украинских и зарубежных клиниках.

В США и некоторых странах Европы генетические тесты уже включены в протоколы диагностики и лечения распространенных заболеваний и страховые компании покрывают для своих клиентов большую часть стоимости тестов, делая их более доступными. В конечном итоге, в этом заинтересованы обе стороны: страховой компании выгодно знать все риски здоровья застрахованного, а счастливые обладатели страхового полиса получают инновационные медицинские продукты по цене в 10 раз меньшей «прайсовой».К сожалению, о скором достижении такого «светлого будущего» на Украине пока можно только мечтать. Однако, даже не смотря на относительно высокую стоимость медицинского генетического теста, его полезность невозможно переоценить. Потому, что определение и предотвращение рака, инсульта или, например, сахарного диабета до проявления его симптомов, безусловно, сэкономит большие средства на лечении и избавит от необходимости «вплотную знакомиться» с качеством обслуживания в украинских и зарубежных клиниках.

Автор: Ярослав Пастух. Специально для проекта "Популярная Генетика"

 
Авторизация
Логин
Пароль

Для чего нужна регистрация?

Если Вы — посетитель, регистрация на портале позволит Вам создать свою персональную страницу с различными сервисами, с которой смогут ознакомиться врачи. А сейчас после регистрации Вам доступно создание новых тем и активное участие в обсуждении на форуме.

Если Вы — врач, то после регистрации Вы сможете консультировать посетителей портала, а также найти потенциальных пациентов.

Для добавления вопроса в разделе «Консультация» регистрация не требуется.