Неонатальный скрининг: важное обследование детей в роддомах

Вернуться к списку
26 октября 2010
gettyimages
Неонатальный скрининг – это массовое обследование новорожденных детей на наследственные заболевания, которое проводится в родильных домах. Синоним словосочетения «неонатальный скрининг» – «скрининг новорожденных». От английского глагола «to screen» – имеющего значение «просеивать».

Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление наследственных заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний, ведущих к инвалидизации.

В нашей стране неонатальный скрининг начал проводиться сравнительно давно и является бесплатным, что тоже немаловажно. У каждого новорожденного берется капля крови из пяточки на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения  исследования. В случае обнаружения в крови маркера заболевания, родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем же ведется динамическое наблюдение за ребенком.

Главное, в лечении этих заболеваний – не упустить время! Вот почему обследование проводится в первые дни жизни. Это поможет избежать развития тяжелых осложнений: карликовость, слепота, умственная отсталость.  Коварство этих заболеваний в том, что они долго могут не проявлять себя и не могут быть обнаружены традиционными методами. Однако проведение данного обследования позволяет выявить опасные заболевания в первые дни жизни и начать лечение.

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз – один из самых распространенных наследственных недугов. Он обусловлен понижением или отсутствием функции щитовидной железы и носит характер первичного или вторичного заболевания. Популяционная частота гипотиреоза составляет 1:3000. Если в первичной этиологии ведущее место занимает отсутствие либо недоразвитие щитовидной железы, то во вторичной – отсутствие или дефицит тиреотропного гормона (ТТГ), вырабатываемого гипофизом и стимулирующего щитовидную железу к выработке собственных гормонов. Щитовидная железа ребенка может быть заблокирована приемом некоторых препаратов во время беременности или антитиреоидными антителами, которые проникают через плаценту в кровь плода из материнского организма.

Вовремя не выявленный гипотиреоз чреват тяжелыми мозговыми нарушениями вплоть до умственного недоразвития. Чем позднее поставлен диагноз, тем тяжелее последствия. Врожденный гипотиреоз не выявляется тотчас после родов, давая о себе знать такими «размытыми» симптомами, как желтуха, вялое сосание, плохой аппетит, гипотермия (холодные конечности, «мраморная» кожа), хриплый плач, пупочная грыжа. Спустя 3-6 недель кожа становится сухой и шелушится, а волосы – тусклыми и ломкими. Язык увеличен и едва помещается во рту, широкие черепные швы наводят на мысль о гидроцефалии. Поскольку все эти симптомы не проявляются одновременно, диагностика врожденного гипотиреоза затруднительна даже для опытных клиницистов. Поэтому в большинстве стран проводится обязательный скрининг на гипотиреоз.

Лечение гипотиреоза проводится эндокринологом. Раннее лечение способствует нормальному росту и интеллектуальному развитию ребенка.

Фенилкетонурия

Это врожденное заболевание нарушения обмена веществ, передающееся по наследству. Его причиной служит недостаточность определенного фермента, а именно фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту – тирозин. В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона – производного фенилаланина – в моче.

Симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый («мышиный») запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания – задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна.

Для лечения используется специальная диета. Широко используются овощные пюре, фруктовые соки.

Адреногенитальный синдром

Это врожденная дисфункция коры надпочечников с нарушением выработки гормона кортизола.  Больные с адреногенитальным синдромом при рождении обычно отличаются большой массой и длиной тела, однако уже в 11 – 12 лет костные зоны роста у таких детей закрываются, и больные остаются низкорослыми с утрированно мужским типом фигуры: плечи значительно шире таза, туловище крупное, конечности короткие. Рано, иногда уже в период с 3 до 7 лет, у девочек обнаруживаются признаки вирилизации: понижается голос, на лице и теле появляются волосы, растущие по мужскому типу; у мальчиков с адреногенитальным синдромом в этом возрасте отмечают так называемое ложное раннее половое созревание. Иногда у больных бывают периоды резкого повышения температуры тела, что объясняют выбросом в кровь избыточного количества одного из надпочечниковых андрогенов – этиохоланолона.

Лечение направлено на ликвидацию дефицита гормонов. При своевременном введении недостающих гормонов малыш выздоравливает.

Галактоземия  

Это наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью ферментов, участвующих в обмене галактозы. Больные дети вначале не имеют никаких признаков заболевания. Однако состояние ребенка ухудшается по нарастающей уже в первые дни жизни. Приблизительно на 4-е сутки ребенок отказывается сосать, появляется слабость и рвота.

Со второй недели жизни ребенок уже тяжело болен.

Прогрессирующие повреждения печени выражаются в форме желтухи, увеличении печени, повышенных «печеночных показателях» и нарушении свертываемости крови.  Чаще на 4-7 неделе возникает двухсторонняя катаракта. При поздней диагностике катаракта необратима.

Лечение заключается в замене грудного и коровьего молока смесями с соевым или миндальным молоком, безлактозными молочными смесями. при соблюдении диеты с первых месяцев прогноз благоприятный. Исчезает желтуха, нарастает вес у ребенка, уменьшается печень, нормализуется физическое и психическое развитие.

Муковисцидоз

Это системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Ребенок заболевает муковисцидозом только в том случае, если получает ген от обоих родителей. Если ген муковисцидоза имеет один родитель, ребенок неизбежно станет его носителем.

Лечение. Такие дети наблюдаются педиатром и пульмонологом. Ребенку назначают диету, антибактериальные препараты, ферменты. Высасывают и выводят мокроту, делают лечебную гимнастику. При муковисцидозе, как и при других наследственных заболеваниях, чем раньше начато лечение, тем благоприятнее прогноз.

 
Авторизация
Логин
Пароль

Для чего нужна регистрация?

Если Вы — посетитель, регистрация на портале позволит Вам создать свою персональную страницу с различными сервисами, с которой смогут ознакомиться врачи. А сейчас после регистрации Вам доступно создание новых тем и активное участие в обсуждении на форуме.

Если Вы — врач, то после регистрации Вы сможете консультировать посетителей портала, а также найти потенциальных пациентов.

Для добавления вопроса в разделе «Консультация» регистрация не требуется.