Дородовая диагностика

 

Пренатальная или дородовая диагностика — это ряд методов, позволяющих определить состояние здоровья плода во время беременности.

 

В последние годы пренатальная диагностика бурно развивалась, что во многом изменило практику генетического консультирования. Консультант в ходе беседы обязан сообщить о возможности дородовой диагностики. Вполне понятно, что прямой ответ на вопрос о здоровье будущего ребенка гораздо более ценен, чем сведения о вероятности повторных случаев. Пренатальная диагностика включает ряд методов, среди которых чаще всего используются амниоцентез (пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод), биопсия хориона (исследование клеток формирующих плаценту), ультразвуковое исследование плода и ряд биохимических проб, позволяющих определить состояние плода по показателям крови матери. К пренатальной диагностике относится и определение пола плода (особенно с помощью цитогенетического исследования или ДНК-диагностики), а также определение отцовства на ранних сроках беременности.

Биопсия хориона — это взятие под ультразвуковым контролем пробы ворсинок эпителия хориона, предшественника плаценты. Важно, что при этой процедуре не производится никаких манипуляций непосредственно с плодом. Процедура проводится между 8-й и 10-й неделями беременности (в отличие от амниоцентеза, проводящегося на 15-17-й неделе). Забор материала может производиться как трансабдоминально (через брюшную стенку), так и трансцервикально (через шейку матки).

Результаты цитогенетического исследования после проведения биопсии хориона (в том числе информация о поле ребенка) могут быть получены в течение считанных дней, в то время как при амниоцентезе результат может быть получен только через несколько недель.

Риск процедуры для матери и плода в значительной степени зависит от квалификации и опыта проводящего диагностику персонала. Имеется риск самопроизвольного прерывания беременности.

Основные виды анализов дородовой диагностики

  • Альфафетопротеин
  • Анализ крови на инфекции при беременности
  • Антиспермальные антитела
  • Ацетилхолинэстераза в околоплодных водах (AChE)
  • Гемолизины
  • Двойной тест (РАРР+ХГЧ)
  • Диагностический амниоцентез
  • Общий IgM у новорожденных
  • Определение кислотности влагалища
  • Пренатальная ДНК-диагностика Хореа Гентингтона
  • Пренатальная ДНК-диагностика гемофилии А
  • Пренатальная ДНК-диагностика муковисцидоза
  • Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии
  • Пренатальная ДНК-диагностика пола плода при Х сцепленных заболеваниях
  • Пренатальная ДНК-диагностика спинальной мышечной атрофии
  • Пренатальная ДНК-диагностика фенилкетонурии
  • Пренатальный хромосомный анализ
  • Протромбиновая мутация
  • РАРР
  • Спермограмма
  • Тест совместимости цервикальной слизи (микроскопия)
  • Тройной тест (АФП+ХГЧ+Эстриол)
  • Фруктоза в эякуляте
  • Хорионический гонадотропин
  • Эстриол свободный
 
 
Авторизация
Логин
Пароль

Для чего нужна регистрация?

Если Вы — посетитель, регистрация на портале позволит Вам создать свою персональную страницу с различными сервисами, с которой смогут ознакомиться врачи. А сейчас после регистрации Вам доступно создание новых тем и активное участие в обсуждении на форуме.

Если Вы — врач, то после регистрации Вы сможете консультировать посетителей портала, а также найти потенциальных пациентов.

Для добавления вопроса в разделе «Консультация» регистрация не требуется.