Гемофилия – это наследственное заболевание, характеризующееся резко замедленной свертываемостью крови и повышенной кровоточивостью из-за отсутствия VIII-го (гемофилия А) или IX-го (гемофилия В) плазменных факторов свертывания крови. Наследуется оно по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, т.е. болезнь проявляется только у лиц мужского пола, а женщины являются носителями гена гемофилии.

Разновидности гемофилии

Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Гемофилия А (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызвана генетическим дефектом, отсутствием в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5-20 %.
Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
Гемофилия С вызвана дефектным фактором крови XI (аутосомная рецессивная мутация), известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, т.к. ее клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Основные симптомы гемофилии

При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате любой, даже незначительной, травмы или хирургического вмешательства.

Чаще всего проявления болезни появляются во второй половине первого – начале второго года жизни ребенка, но иногда позже или сразу после рождения.

Лечение гемофилии

До недавнего времени мало кто из больных гемофилией доживал до зрелого возраста. Да и сейчас, при отсутствии адекватного лечения, это заболевание может приводить к стойкой инвалидности и преждевременной смерти.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью введения в организм человека недостающего фактора свертывания крови непосредственно в вену пациента. Благодаря этому кровотечения либо предотвращаются, либо снижаются их негативные последствия.

Лечение гемофилии имеет некоторые свои особенности:

запрещены все внутримышечные, подкожные, внутрикожные инъекции. Все препараты вводятся в вену или принимаются внутрь через рот.
кровотечение любой тяжести и локализации, боль в суставах, их припухлость, малейшее подозрение на внутреннее кровотечение, травмы с нарушением целостности кожи являются показанием к введению антигемофильных препаратов;
для проведения любой хирургической операции необходимо введение антигемофильного глобулина.