Болезнь Фридрейха

Болезнь Фридрейха – аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенеративным повреждением нервной системы, вследствие нарушения фратаксина.

Причины

Является генетическим заболеванием и передается по наследству.

Симптомы

Первые симптомы обычно появляются на первом, втором десятилетии жизни, однако первые проявления могут быть и на третьем и четвертом десятилетии. Проявляется атаксия при ходьбе, нарушения почерка, дизартрия, слабостью в ногах, нарушениеем или потерей слуха. Нарушается глубокая чувствительность, постепенно нарастает мышечная атрофия, на начальных этапах более выражена на нижних конечностях, с течением болезни захватывает и верхние. Атрофируется зрительный нерв, развивается катаракта, что ведет к слепоте, нарушается функция тазовых органов, развивается деменция.

Развиваются нарушения со стороны эндокринной системы – сахарный диабет, гипогонадизм, дисфункция яичников. Кардиомиопатии. Возникают скелетные деформации – искривление позвоночника.

Лечение

Лечение симптоматическое, уделяют внимание развивающемуся сахарному диабету, нарушениям со стороны сердечно сосудистой системы. Хирургическая коррекция возникающих деформаций опорно-двигательного аппарата.

• 5-гидрокситриптофан – имеются данные о возможном благоприятном воздействии, необходимы дальнейшие исследования.
• Кофермент Q и витамин E, идебенон – имеются данные о благоприятном воздействии, необходимы дополнительные исследования.

Прогноз

Неблагоприятный, средняя продолжительность жизни с начала прогрессирования заболевания 15–20 лет. В редких случаях больные доживают до 70–80 лет, при условии отсутствия сопутствующего сахарного диабета и болезней сердца.