Описание болезни галактоземия

Галактоземия - наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу.

Причины галактоземии

Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара -лактозы, подвергается фосфорилированию, причем образуется галактозо-1-фосфат; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента -галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Галактоза и галактозо-1-фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный.

Симптомы галактоземии

Клинические симптомы возникают через несколько дней после первого приема молочной пищи и характеризуются повторной рвотой, диареей и желтухой. В первые недели жизни ребенка формируется гепатомегалия и гемолитические проявления. По мере роста ребенка появляются отчетливые признаки задержки психомоторного развития, внутричерепной гипертензии, гипотрофии и почечной недостаточности. У большинства больных в первые месяцы жизни формируется катаракта. При несвоевременном лечении больные могут погибнуть от почечной или церебральной недостаточности.

Диагностика галактоземии

Диагностику галактоземии можно проводить на доклинической стадии путем биохимического скрининга новорожденных. В более старшем возрасте диагноз ставится на основании:
1) типичных клинических проявлений;
2) повышения концентрации галактозы и галактозо-1-фосфата в плазме и моче и недостаточности ПФУТ в эритроцитах, лейкоцитах и фибробластах;
3) выявления мутации в гене ПФУТ.

Лечение галактоземии

Основной метод лечения галактоземии - безлактозная диета. Грудное молоко и молочные смеси заменяют на гидролизат казеина и соевое молоко. Необходимо отметить, что назначение безлактозной диеты не всегда приводит к полному исчезновению симптомов, как это происходит при фенилкетонурии, что связано с самоинтоксикацией больных галактозой, образующейся в организме из глюкозы.

 
 
 
Авторизация
Логин
Пароль

Для чего нужна регистрация?

Если Вы — посетитель, регистрация на портале позволит Вам создать свою персональную страницу с различными сервисами, с которой смогут ознакомиться врачи. А сейчас после регистрации Вам доступно создание новых тем и активное участие в обсуждении на форуме.

Если Вы — врач, то после регистрации Вы сможете консультировать посетителей портала, а также найти потенциальных пациентов.

Для добавления вопроса в разделе «Консультация» регистрация не требуется.