Описание болезни синдром блума

Синдром Блума – редкое наследственное, аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся телеангиэктатической эритемой лица, повышенной фоточувствительностью, задержкой роста.

Причины синдрома Блума

Заболевание обусловлено аутосомно-рецессивным геном. Возникает в семьях с высокой частотой инбридинга. Чаще поражаются лица мужского пола.

Симптомы синдрома Блума

Главными признаками заболевания являются эритема лица и карликовый рост. Эритема развивается в грудном или раннем детском возрасте в виде пятен или бляшек, весьма напоминающих красную волчанку. Чаще они группируются в виде бабочки на носу и щеках, но могут появляться на веках, лбу и ушных раковинах, а иногда на тыле кистей и предплечий. Поверхность их слегка шелушится.

Обычно после воздействия солнечных лучей наблюдается экзацербация высыпаний, а также появление пузырей, кровотечения и корочек на губах.

Диагностика синдрома Блума

Диагноз основывается на клинической картине, а также выявлении патоло¬гии репарации ДНК, высокой частоты сестринских хроматидных обменов, изменений лимфоцитов. При пренатальной диагностике используют оценку сестринских хроматидных обменов.

Лечение синдрома Блума

Лечение симптоматическое: фотозащитные средтства, каротиноиды, витамин Е, иммунокорректоры. В качестве профилактики заболевания рекомендуется избегать кровнородственных браков.

 

 
Авторизация
Логин
Пароль

Для чего нужна регистрация?

Если Вы — посетитель, регистрация на портале позволит Вам создать свою персональную страницу с различными сервисами, с которой смогут ознакомиться врачи. А сейчас после регистрации Вам доступно создание новых тем и активное участие в обсуждении на форуме.

Если Вы — врач, то после регистрации Вы сможете консультировать посетителей портала, а также найти потенциальных пациентов.

Для добавления вопроса в разделе «Консультация» регистрация не требуется.