Описание болезни гемофилия

Гемофилия – это наследственное заболевание, характеризующееся резко замедленной свертываемостью крови и повышенной кровоточивостью из-за отсутствия VIII-го (гемофилия А) или IX-го (гемофилия В) плазменных факторов свертывания крови. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, т.е. болезнь проявляется только у лиц мужского пола, поскольку они имеют Х-хромосому и Y-хромосому. Гемофилия у женщин не развивается из-за того, что их геном содержит две Х-хромосомы. Наличие здорового гена в одной из Х-хромосом предотвращает заболевание. А вероятность того, что дефектный ген будет находиться в обеих Х-хромосомах – довольно мал. В большинстве случаев женщины являются носителями гена гемофилии, но сами не болеют. Для того чтобы проявилась гемофилия у женщин, пациентка должна быть дочерью мужчины, страдающего данным заболеванием, и женщины – носителя.  

Разновидности гемофилии

Различают три типа гемофилии (A, B, C).

  • Гемофилия А (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызвана генетическим дефектом, отсутствием в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5-20 %.
  • Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
  • Гемофилия С вызвана дефектным фактором крови XI (аутосомная рецессивная мутация), известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, т.к. ее клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Существует вероятность того, что человек получает дефектный ген не из-за наследования, а в результате спонтанной мутации в яйцеклетке матери или сперматозоиде отца. Спонтанные мутации отвечают за 33% случаев гемофилии А и 30% гемофилии B. 

Основные симптомы гемофилии

При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате любой, даже незначительной, травмы или хирургического вмешательства. Гемофилия у детей проявляется во второй половине первого – начале второго года жизни, но иногда позже или сразу после рождения. Часто первым признаком заболевания становятся значительные гематомы от падений при обучении ходьбе. Может происходить опухание и посинение суставов из-за внутренних кровоизлияний. Пациенты  с гемофилией средней тяжести могут не предъявлять никаких жалоб в течение нескольких лет. Гемофилия у детей может впервые проявить себя после травмы, хирургического или стоматологического лечения затяжным кровотечением. 

Лечение гемофилии

До недавнего времени мало кто из больных гемофилией доживал до зрелого возраста. Да и сейчас, при отсутствии адекватного лечения, это заболевание может приводить к стойкой инвалидности и преждевременной смерти. Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью введения в организм человека недостающего фактора свертывания крови непосредственно в вену пациента. Используются концентраты факторов свертывания как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные (выращенные искусственным путем у животных). Благодаря этому кровотечения либо предотвращаются, либо снижаются их негативные последствия. Если обеспечить качественно лечение гемофилии, пациенты может прожить практически столько же, сколько и здоровый человек. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка, что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII.

Лечение гемофилии имеет некоторые свои особенности:

  • запрещены все внутримышечные, подкожные, внутрикожные инъекции. Все препараты вводятся в вену или принимаются внутрь через рот.
  • кровотечение любой тяжести и локализации, боль в суставах, их припухлость, малейшее подозрение на внутреннее кровотечение, травмы с нарушением целостности кожи являются показанием к введению антигемофильных препаратов;
  • для проведения любой хирургической операции необходимо введение антигемофильного глобулина.

Если у пациента гемофилия, лечение заболевание может проводиться по двум схемам: профилактическое – введение факторов свертываемости на постоянной основе, или во время кровотечения.

 
 
Авторизация
Логин
Пароль

Для чего нужна регистрация?

Если Вы — посетитель, регистрация на портале позволит Вам создать свою персональную страницу с различными сервисами, с которой смогут ознакомиться врачи. А сейчас после регистрации Вам доступно создание новых тем и активное участие в обсуждении на форуме.

Если Вы — врач, то после регистрации Вы сможете консультировать посетителей портала, а также найти потенциальных пациентов.

Для добавления вопроса в разделе «Консультация» регистрация не требуется.