Описание болезни муковисцидоз

Муковисцидоз

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, которое приводит к тому, что секрет большинства желез внешней секреции сгущается. Это становится причиной ряда патологических состояний, поражающих дыхательную, желудочно-кишечную и репродуктивную систему. Муковисцидоз у детей можно диагностировать в первые дни после рождения. Во многих странах данный тест входит в обязательный неонатальный скрининг. Название заболевания происходит от латинских слов mucus «слизь» и viscidus «вязкий», что указывает на характерные признаки муковисцидоза. В настоящее время муковисцидоз неизлечим, но существуют способы уменьшения его симптомов. Средняя продолжительность жизни больных в развитых странах составляет 38-40 лет. Пациенты, страдающие данным заболеваниям, борются за то, чтобы больше людей узнало, что такое муковисцидоз. Они нуждаются в поддержке государства и общества. 

Муковисцидоз симптомы

Муковисцидоз вызывается мутацией в гене CFTR, который кодирует белок, отвечающий за транспорт ионов хлора через мембрану клеток. Когда отрицательно заряженные ионы хлора не выводятся из клетки, в нее поступают положительно заряженные ионы натрия. В клетку устремляется вода, а слизь, покрывающая внутреннюю поверхность легких, кишечного тракта и протоков пищеварительных желез, становится очень густой. Это объясняет механизм развития такого заболевания, как муковисцидоз. Симптомы опасны для жизни пациента.

Слизь закупоривает дыхательные пути, вызывая удушье. В ней размножаются бактерии, и больной постоянно страдает от легочных инфекций. Нарастает гипоксия, развивается легочная гипертензия и так называемое «легочное сердце». Также поражается желудочно-кишечный тракт. Слизь закупоривает протоки поджелудочной железы. В кишечник не поступают в нужном количестве пищеварительные ферменты, и питательные вещества плохо всасываются. Признаки муковисцидоза – низкая масса тела, истощенность. Мужчины, страдающие муковисцидозом, стерильны.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000-1:2500 новорождённых. Носителем гена муковисцидоза является каждый 20-й человек. У двоих носителей мутантного гена вероятность рождения больного ребенка составляет 1:4. Заболевание чаще встречается у представителей белой расы.

Как же заподозрить муковисцидоз? Симптомы, которые появляются первыми, – это тяжелый, мучительный кашель и одышка. Больные часто страдают бронхитом и пневмонией. Муковисцидоз у детей в 70% случаев проявляется в первые два года жизни. Из-за недостаточности пищеварительных ферментов, ребенок плохо прибавляет в весе. Его мучают поносы и вздутие живота. Может развиться цирроз печени, вызванный застоем желчи. У больных очень соленый пот. Летом на их коже могут оставаться соляные разводы. В ряде случаев муковисцидоз проявляется в первые дни жизни в виде кишечной (мекониевой) непроходимости.

 

 
Авторизация
Логин
Пароль

Для чего нужна регистрация?

Если Вы — посетитель, регистрация на портале позволит Вам создать свою персональную страницу с различными сервисами, с которой смогут ознакомиться врачи. А сейчас после регистрации Вам доступно создание новых тем и активное участие в обсуждении на форуме.

Если Вы — врач, то после регистрации Вы сможете консультировать посетителей портала, а также найти потенциальных пациентов.

Для добавления вопроса в разделе «Консультация» регистрация не требуется.